MedVrsticami

Novo upanje za otroke: Urban kot prvi prejel terapijo za sindrom CTNNB1 19.12.2025

Analizirano 10 od 13 virov Slovenščina

V Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana se je sredi decembra začela zgodovinska klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z redkim nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo prvo gensko nadomestno terapijo na svetu. Kot prvi bolnik je zdravilo, poimenovano urbagen, prejel deček Urban. Poseg, ki ga je vodil nevrokirurg Peter Spazzapan, je vključeval aplikacijo zdravila neposredno v centralne možganske strukture. Urban je po operaciji in tedenskem opazovanju že v domači oskrbi, njegovo stanje pa je stabilno in spodbudno. Razvoj zdravila predstavlja izjemen uspeh slovenske medicine in znanosti, saj je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem pod okriljem neprofitne Fundacije CTNNB1, ki jo je ustanovila Urbanova mama Špela Miroševič. Projekt, ki je stal več kot pet milijonov evrov, so financirali s pomočjo dobrodelnih akcij in državne podpore. Študija je trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da strokovnjaki primarno ocenjujejo varnost, prve učinke na otrokov razvoj pa pričakujejo v prihodnjih mesecih. Po trimesečnem opazovanju Urbana bodo terapijo prejele še tri deklice iz tujine.

Analiza trditev

Trditev	Ključne razlike	STA	RTV Slovenija	24ur	Delo	N1	Dnevnik	Reporter	Slovenske Novice	SiOL	Primorski Dnevnik
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.	Razlike v časovnih okvirih (2 vs. 3 meseci) in stopnji gotovosti.	Delno: Omenjeno, da bi se učinkovitost lahko pokazala v nekaj mesecih.	Delno: Omenjeno, da se učinkovitost lahko pokaže v nekaj mesecih.	Da: Članek navaja, da bo učinkovitost jasna čez nekaj mesecev.	Delno: Omenjeno, da se učinkovitost lahko pokaže v nekaj mesecih.	Delno: Omenjena učinkovitost v približno dveh mesecih.	Delno: Omenjen trimesečni premor pred naslednjim otrokom.	Delno: Omenjeno, da bi se učinkovitost lahko pokazala v približno dveh mesecih.	Delno: Omenjeno, da bi se učinkovitost lahko pokazala v dveh mesecih.	Da: Osredkar navaja, da bi se učinek lahko pokazal v približno dveh mesecih.	Delno: Urbana bodo opazovali tri mesece po prejemu terapije.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.	Večina potrjuje; N1 molči, Dnevnik izpusti izvor znanja.	Da: Razvito s slovenskim znanjem in s strani neprofitne fundacije.	Da: Razvito s slovenskim znanjem in Fundacijo CTNNB1.	Da: Razvili so ga slovenski strokovnjaki in neprofitna fundacija.	Da: Razvito s slovenskim znanjem in s strani neprofitne fundacije.	Ni omenjeno	Delno: Omenjena je Fundacija CTNNB1 brez farmacevtskega partnerja.	Da: Članek potrjuje slovensko znanje in vlogo neprofitne organizacije.	Da: Razvito s slovenskim znanjem in s strani neprofitne organizacije.	Da: Razvito s slovenskim znanjem in s strani neprofitne organizacije.	Da: Razvito s slovenskim znanjem; omenjena fundacija Špele Miroševič.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.	Razlike v potrditvi napačne diagnoze in stopnji podrobnosti.	Da: Opisana kot motnja, pogosto zamenjana s cerebralno paralizo.	Delno: Opisana kot redka in težka bolezen, diagnoza ni podrobneje razložena.	Delno: Omenjena je diagnoza in nevrološke težave otrok s tem sindromom.	Delno: Opisana kot nevrorazvojna motnja, pogosto zamenjana s cer. paralizo.	Delno: Omenjen kot nevrorazvojni sindrom CTNNB1.	Da: Članek navaja, da gre za napredujočo bolezen in napačne diagnoze.	Delno: Omenjena kot nevrološko-razvojna motnja, pogosto zamenjana s paralizo.	Delno: Opisana kot nevrorazvojna motnja; napačna diagnoza ni omenjena.	Delno: Omenjena kot nevrorazvojni sindrom, pogosto zamenjan s cerebralno paralizo.	Delno: Opisana kot nevrološko-razvojna motnja; napačna diagnoza ni omenjena.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.	Polovica virov podatek potrjuje, ostali ga sploh ne omenjajo.	Da: Navedeno je, da je interes izrazilo okoli 100 družin.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Da: Osredkar je navedel interes približno 100 družin.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Da: Besedilo eksplicitno navaja interes približno 100 družin.	Ni omenjeno	Da: Osredkar je navedel interes približno 100 družin.	Da: Interes je izrazilo približno 100 družin.
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.	Viri se razlikujejo v navajanju faze I/II in imena študije.	Da: Študija je v fazi I/II za oceno varnosti in učinkovitosti.	Delno: Študija teče, preverjajo varnost in učinkovitost, faza ni imenovana.	Delno: Omenjena je klinična študija in ocena učinkovitosti čez mesece.	Da: Osredkar je potrdil fazo I/II za varnost in učinkovitost.	Da: Študija v fazi I/II ocenjuje varnost in učinkovitost.	Delno: Študija preverja varnost in učinkovitost; ime GAIN ni omenjeno.	Delno: Potrjuje fazo I/II ter preverjanje varnosti in učinkovitosti.	Da: Osredkar je potrdil fazo I/II za oceno varnosti in učinkovitosti.	Da: Osredkar je potrdil fazo I/II ter ocenjevanje varnosti in učinka.	Delno: Omenjena je študija GAIN-CTNNB1, faza I/II ni izrecno navedena.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.	Razlike v navajanju števila otrok in držav izvora.	Da: Vključenih bo vsaj 12 otrok, naslednje so iz ZDA, Kanade in Portugalske.	Da: Vključenih bo 12 otrok, naslednje tri so iz Kanade, ZDA in Portugalske.	Delno: Omenjeno je, da bodo zdravilo prejeli še drugi otroci s sveta.	Da: Vključenih bo vsaj 12 otrok, naslednje so iz ZDA, Kanade in Portugalske.	Delno: Potrjeno število 12 otrok, države niso omenjene.	Da: Navedeno število otrok in države izvora naslednjih treh deklic.	Delno: Potrjuje države naslednjih treh kandidatk, število 12 ni omenjeno.	Delno: Vključenih bo vsaj 12 otrok; države naslednjih niso omenjene.	Da: Vključenih bo vsaj 12 otrok, naslednje so iz ZDA, Kanade in Portugalske.	Delno: Vključenih bo vsaj 12 otrok, na vrsti so tri deklice.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.	Le Slovenske novice potrjujejo, Dnevnik datira v 2023, drugi molčijo.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Delno: Omenjena zakonska dopolnitev pred letom dni, ne novembra 2024.	Ni omenjeno	Da: Zakonodajna sprememba novembra 2024 je omogočila sofinanciranje.	Ni omenjeno	Ni omenjeno
Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.	Vsi potrjujejo, le Reporter ne navaja imena terapije Urbagen.	Da: Urban je prvi prejel terapijo urbagen prejšnji teden.	Da: Urban je prvi na svetu prejel terapijo Urbagen.	Da: Urban je prvi na svetu prejel terapijo z imenom Urbagen.	Da: Urban je prvi prejel terapijo urbagen prejšnji teden.	Da: Urban je prvi prejel terapijo Urbagen.	Da: Urban je prvi prejel zdravilo urbagen za sindrom CTNNB1.	Delno: Urban je prvi prejel gensko terapijo, ime urbagen ni v besedilu.	Da: Urban je prvi otrok na svetu, ki je prejel zdravilo urbagen.	Da: Urban je kot prvi prejel terapijo urbagen prejšnji teden.	Da: Urban je kot prvi prejel zdravilo urbagen prejšnji teden.
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.	Le 24ur potrdi katetra, ostali le lokacijo ali molčijo.	Delno: Potrjen vbrizg v centralne možganske strukture, katetra nista omenjena.	Delno: Aplicirano v možganske ventrikle na levi in desni strani.	Da: Zdravilo so skozi dva katetra aplicirali v možganska prekata.	Delno: Potrjena aplikacija v možganske strukture, katetra nista omenjena.	Ni omenjeno	Delno: Potrjena aplikacija v možganske strukture; katetra nista omenjena.	Delno: Potrjena aplikacija v centralne možganske strukture, katetra nista omenjena.	Delno: Potrjen vbrizg v centralne možganske strukture; katetra nista.	Delno: Potrjena aplikacija v možganske strukture, katetra nista omenjena.	Delno: Kirurg je zdravilo apliciral, natančen postopek ni opisan.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.	Le Slovenske novice potrjujejo znesek; ostali molčijo.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Da: Starša sta razkrila, da je bilo skupaj zbranih čez 5 milijonov.	Ni omenjeno	Ni omenjeno
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.	Viri so enotni, razlikujejo se le v stopnji podrobnosti.	Da: Potrjeno, da gre za prvo tovrstno študijo na svetu v UKC Ljubljana.	Da: V UKC Ljubljana teče prva takšna klinična študija na svetu.	Da: Članek potrjuje začetek prve tovrstne študije na svetu v Ljubljani.	Da: Študija GAIN-CTNNB1 se je začela v UKC Ljubljana decembra.	Da: V UKC Ljubljana se je začela študija GAIN-CTNNB1.	Da: Članek potrjuje začetek študije in prvo uporabo zdravila v UKC.	Da: Članek navaja, da študija prve genske terapije teče na UKC Ljubljana.	Da: Študija GAIN-CTNNB1 se je začela sredi decembra v UKC Ljubljana.	Da: Študija GAIN-CTNNB1 se je začela sredi decembra v UKC Ljubljana.	Da: Študija GAIN-CTNNB1 se je začela sredi decembra v UKC Ljubljana.
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.	Večina potrjuje, N1 molči, nekateri dodajajo časovni okvir.	Da: Poseg je bil brez zapletov, Urban je že doma.	Da: Operacija brez zapletov, Urban je že 2 dni v domači oskrbi.	Da: Poseg je uspel, Urban je že doma in se počuti dobro.	Da: Operacija brez zapletov, Urban je že dva dni v domači oskrbi.	Ni omenjeno	Da: Operacija je bila uspešna, Urban je že doma in se počuti dobro.	Da: Navedeno je, da ni bilo zapletov in da je že doma.	Da: Poseg je bil brez zapletov, Urban je že doma in se počuti dobro.	Da: Operacija brez zapletov, pred dvema dnevoma odpuščen domov.	Da: Urban je že v domači oskrbi po operaciji.

claims

Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.
Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.

key differences

Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.: Vsi potrjujejo, le Reporter ne navaja imena terapije Urbagen.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.: Polovica virov podatek potrjuje, ostali ga sploh ne omenjajo.
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.: Viri se razlikujejo v navajanju faze I/II in imena študije.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.: Razlike v potrditvi napačne diagnoze in stopnji podrobnosti.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.: Le Slovenske novice potrjujejo, Dnevnik datira v 2023, drugi molčijo.
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.: Večina potrjuje, N1 molči, nekateri dodajajo časovni okvir.
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.: Razlike v časovnih okvirih (2 vs. 3 meseci) in stopnji gotovosti.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.: Viri so enotni, razlikujejo se le v stopnji podrobnosti.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.: Razlike v navajanju števila otrok in držav izvora.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.: Le Slovenske novice potrjujejo znesek; ostali molčijo.
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.: Le 24ur potrdi katetra, ostali le lokacijo ali molčijo.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.: Večina potrjuje; N1 molči, Dnevnik izpusti izvor znanja.

source analyses

24ur

Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.: Da: Urban je prvi na svetu prejel terapijo z imenom Urbagen.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.: Ni omenjeno
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.: Delno: Omenjena je klinična študija in ocena učinkovitosti čez mesece.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.: Delno: Omenjena je diagnoza in nevrološke težave otrok s tem sindromom.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.: Ni omenjeno
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.: Da: Poseg je uspel, Urban je že doma in se počuti dobro.
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.: Da: Članek navaja, da bo učinkovitost jasna čez nekaj mesecev.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.: Da: Članek potrjuje začetek prve tovrstne študije na svetu v Ljubljani.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.: Delno: Omenjeno je, da bodo zdravilo prejeli še drugi otroci s sveta.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.: Ni omenjeno
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.: Da: Zdravilo so skozi dva katetra aplicirali v možganska prekata.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.: Da: Razvili so ga slovenski strokovnjaki in neprofitna fundacija.

Delo

Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.: Da: Urban je prvi prejel terapijo urbagen prejšnji teden.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.: Da: Osredkar je navedel interes približno 100 družin.
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.: Da: Osredkar je potrdil fazo I/II za varnost in učinkovitost.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.: Delno: Opisana kot nevrorazvojna motnja, pogosto zamenjana s cer. paralizo.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.: Ni omenjeno
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.: Da: Operacija brez zapletov, Urban je že dva dni v domači oskrbi.
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.: Delno: Omenjeno, da se učinkovitost lahko pokaže v nekaj mesecih.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.: Da: Študija GAIN-CTNNB1 se je začela v UKC Ljubljana decembra.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.: Da: Vključenih bo vsaj 12 otrok, naslednje so iz ZDA, Kanade in Portugalske.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.: Ni omenjeno
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.: Delno: Potrjena aplikacija v možganske strukture, katetra nista omenjena.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.: Da: Razvito s slovenskim znanjem in s strani neprofitne fundacije.

Dnevnik

Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.: Da: Urban je prvi prejel zdravilo urbagen za sindrom CTNNB1.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.: Ni omenjeno
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.: Delno: Študija preverja varnost in učinkovitost; ime GAIN ni omenjeno.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.: Da: Članek navaja, da gre za napredujočo bolezen in napačne diagnoze.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.: Delno: Omenjena zakonska dopolnitev pred letom dni, ne novembra 2024.
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.: Da: Operacija je bila uspešna, Urban je že doma in se počuti dobro.
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.: Delno: Omenjen trimesečni premor pred naslednjim otrokom.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.: Da: Članek potrjuje začetek študije in prvo uporabo zdravila v UKC.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.: Da: Navedeno število otrok in države izvora naslednjih treh deklic.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.: Ni omenjeno
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.: Delno: Potrjena aplikacija v možganske strukture; katetra nista omenjena.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.: Delno: Omenjena je Fundacija CTNNB1 brez farmacevtskega partnerja.

N1

Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.: Da: Urban je prvi prejel terapijo Urbagen.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.: Ni omenjeno
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.: Da: Študija v fazi I/II ocenjuje varnost in učinkovitost.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.: Delno: Omenjen kot nevrorazvojni sindrom CTNNB1.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.: Ni omenjeno
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.: Ni omenjeno
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.: Delno: Omenjena učinkovitost v približno dveh mesecih.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.: Da: V UKC Ljubljana se je začela študija GAIN-CTNNB1.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.: Delno: Potrjeno število 12 otrok, države niso omenjene.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.: Ni omenjeno
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.: Ni omenjeno
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.: Ni omenjeno

Primorski Dnevnik

Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.: Da: Urban je kot prvi prejel zdravilo urbagen prejšnji teden.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.: Da: Interes je izrazilo približno 100 družin.
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.: Delno: Omenjena je študija GAIN-CTNNB1, faza I/II ni izrecno navedena.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.: Delno: Opisana kot nevrološko-razvojna motnja; napačna diagnoza ni omenjena.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.: Ni omenjeno
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.: Da: Urban je že v domači oskrbi po operaciji.
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.: Delno: Urbana bodo opazovali tri mesece po prejemu terapije.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.: Da: Študija GAIN-CTNNB1 se je začela sredi decembra v UKC Ljubljana.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.: Delno: Vključenih bo vsaj 12 otrok, na vrsti so tri deklice.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.: Ni omenjeno
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.: Delno: Kirurg je zdravilo apliciral, natančen postopek ni opisan.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.: Da: Razvito s slovenskim znanjem; omenjena fundacija Špele Miroševič.

RTV Slovenija

Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.: Da: Urban je prvi na svetu prejel terapijo Urbagen.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.: Ni omenjeno
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.: Delno: Študija teče, preverjajo varnost in učinkovitost, faza ni imenovana.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.: Delno: Opisana kot redka in težka bolezen, diagnoza ni podrobneje razložena.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.: Ni omenjeno
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.: Da: Operacija brez zapletov, Urban je že 2 dni v domači oskrbi.
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.: Delno: Omenjeno, da se učinkovitost lahko pokaže v nekaj mesecih.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.: Da: V UKC Ljubljana teče prva takšna klinična študija na svetu.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.: Da: Vključenih bo 12 otrok, naslednje tri so iz Kanade, ZDA in Portugalske.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.: Ni omenjeno
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.: Delno: Aplicirano v možganske ventrikle na levi in desni strani.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.: Da: Razvito s slovenskim znanjem in Fundacijo CTNNB1.

Reporter

Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.: Delno: Urban je prvi prejel gensko terapijo, ime urbagen ni v besedilu.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.: Da: Besedilo eksplicitno navaja interes približno 100 družin.
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.: Delno: Potrjuje fazo I/II ter preverjanje varnosti in učinkovitosti.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.: Delno: Omenjena kot nevrološko-razvojna motnja, pogosto zamenjana s paralizo.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.: Ni omenjeno
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.: Da: Navedeno je, da ni bilo zapletov in da je že doma.
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.: Delno: Omenjeno, da bi se učinkovitost lahko pokazala v približno dveh mesecih.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.: Da: Članek navaja, da študija prve genske terapije teče na UKC Ljubljana.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.: Delno: Potrjuje države naslednjih treh kandidatk, število 12 ni omenjeno.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.: Ni omenjeno
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.: Delno: Potrjena aplikacija v centralne možganske strukture, katetra nista omenjena.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.: Da: Članek potrjuje slovensko znanje in vlogo neprofitne organizacije.

STA

Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.: Da: Urban je prvi prejel terapijo urbagen prejšnji teden.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.: Da: Navedeno je, da je interes izrazilo okoli 100 družin.
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.: Da: Študija je v fazi I/II za oceno varnosti in učinkovitosti.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.: Da: Opisana kot motnja, pogosto zamenjana s cerebralno paralizo.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.: Ni omenjeno
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.: Da: Poseg je bil brez zapletov, Urban je že doma.
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.: Delno: Omenjeno, da bi se učinkovitost lahko pokazala v nekaj mesecih.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.: Da: Potrjeno, da gre za prvo tovrstno študijo na svetu v UKC Ljubljana.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.: Da: Vključenih bo vsaj 12 otrok, naslednje so iz ZDA, Kanade in Portugalske.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.: Ni omenjeno
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.: Delno: Potrjen vbrizg v centralne možganske strukture, katetra nista omenjena.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.: Da: Razvito s slovenskim znanjem in s strani neprofitne fundacije.

SiOL

Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.: Da: Urban je kot prvi prejel terapijo urbagen prejšnji teden.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.: Da: Osredkar je navedel interes približno 100 družin.
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.: Da: Osredkar je potrdil fazo I/II ter ocenjevanje varnosti in učinka.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.: Delno: Omenjena kot nevrorazvojni sindrom, pogosto zamenjan s cerebralno paralizo.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.: Ni omenjeno
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.: Da: Operacija brez zapletov, pred dvema dnevoma odpuščen domov.
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.: Da: Osredkar navaja, da bi se učinek lahko pokazal v približno dveh mesecih.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.: Da: Študija GAIN-CTNNB1 se je začela sredi decembra v UKC Ljubljana.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.: Da: Vključenih bo vsaj 12 otrok, naslednje so iz ZDA, Kanade in Portugalske.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.: Ni omenjeno
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.: Delno: Potrjena aplikacija v možganske strukture, katetra nista omenjena.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.: Da: Razvito s slovenskim znanjem in s strani neprofitne organizacije.

Slovenske Novice

Deček Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo, imenovano urbagen.: Da: Urban je prvi otrok na svetu, ki je prejel zdravilo urbagen.
Interes za sodelovanje v klinični študiji je izrazilo približno 100 družin iz celega sveta.: Ni omenjeno
Klinična študija GAIN-CTNNB1 je trenutno v fazi I/II, kjer ocenjujejo varnost in učinkovitost zdravila.: Da: Osredkar je potrdil fazo I/II za oceno varnosti in učinkovitosti.
Sindrom CTNNB1 je napredujoča nevrološko-razvojna motnja, ki je pogosto napačno diagnosticirana kot cerebralna paraliza.: Delno: Opisana kot nevrorazvojna motnja; napačna diagnoza ni omenjena.
Sprememba slovenske zakonodaje novembra 2024 je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni.: Da: Zakonodajna sprememba novembra 2024 je omogočila sofinanciranje.
Urbanova operacija in okrevanje sta potekala brez zapletov, deček je že v domači oskrbi.: Da: Poseg je bil brez zapletov, Urban je že doma in se počuti dobro.
Učinkovitost zdravljenja bi se lahko pokazala v dveh do treh mesecih po aplikaciji.: Delno: Omenjeno, da bi se učinkovitost lahko pokazala v dveh mesecih.
V UKC Ljubljana se je začela prva klinična študija genske terapije za sindrom CTNNB1 na svetu.: Da: Študija GAIN-CTNNB1 se je začela sredi decembra v UKC Ljubljana.
V študijo bo vključenih najmanj 12 otrok, naslednje tri kandidatke prihajajo iz ZDA, Kanade in Portugalske.: Delno: Vključenih bo vsaj 12 otrok; države naslednjih niso omenjene.
Za razvoj zdravila je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov sredstev.: Da: Starša sta razkrila, da je bilo skupaj zbranih čez 5 milijonov.
Zdravilo so aplicirali neposredno v centralne možganske strukture skozi dva katetra.: Delno: Potrjen vbrizg v centralne možganske strukture; katetra nista.
Zdravilo urbagen je bilo razvito s pretežno slovenskim znanjem in s pomočjo neprofitne fundacije.: Da: Razvito s slovenskim znanjem in s strani neprofitne organizacije.

Analiza sentimenta

Entiteta	Ključne razlike	STA	RTV Slovenija	24ur	Delo	N1	Dnevnik	Reporter	Slovenske Novice	SiOL	Primorski Dnevnik
Damjan Osredkar	Strokovni vir vs. steber razvoja in uspeh slovenske medicine.	Pozitivno: Vodja študije, ki poudarja uspeh slovenske medicine.	Nevtralno: Govorec, ki pojasnjuje potek študije in rezultate.	Nevtralno: citiran kot strokovnjak, ki pojasnjuje potek in pričakovanja.	Pozitivno: Avtor ga izpostavi kot vodjo uspešnega projekta.	Nevtralno: Nastopa kot govorec in strokovni vir informacij.	Nevtralno: Citiran kot strokovnjak, ki pojasnjuje razvoj genske terapije.	Nevtralno: citiran kot strokovnjak in predstojnik klinike	Pozitivno: Opisan kot steber razvoja, starša mu izražata veliko zaupanje.	Nevtralno: Citiran kot strokovnjak, ki pojasnjuje potek študije.	Nevtralno: Citiran kot vodja študije, ki dogodek označuje za uspeh.
Kemijski inštitut	Enotno nevtralna omemba le v osrednjih medijih, drugje spregledan.	Nevtralno: Omenjen v kontekstu timskega dela pri razvoju terapije.	Nevtralno: Omenjen kot sodelujoča institucija pri razvoju terapije.	Ni omenjeno	Nevtralno: Omenjen kot del raziskovalne ekipe pri razvoju terapije.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Nevtralno: Omenjen kot ena izmed sodelujočih raziskovalnih institucij.
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke	Viri so enotno nevtralni; razlika je le v (ne)omenjanju.	Nevtralno: Omenjena kot organ, ki je podal uradno odobritev.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Nevtralno: Omenjena le kot organ, ki je izdal uradno odobritev.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Nevtralno: omenjena v vlogi organa, ki je izdal odobritev	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno
Samo Miroševič	Viri ga nevtralno navajajo le kot očeta in govorca.	Nevtralno: Omenjen le kot Urbanov oče pri težki odločitvi.	Ni omenjeno	Nevtralno: citiran kot oče o Urbanovem stanju po prihodu domov.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Nevtralno: Govorec, ki skupaj s Špelo podaja informacije o poteku zdravljenja.	Ni omenjeno	Ni omenjeno
Duško Lainšček	Viri enotno nevtralno poudarjajo tehnično vlogo in timsko delo.	Nevtralno: Govorec, ki pojasnjuje tehnični razvoj genske terapije.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Nevtralno: Nastopa kot govorec, ki pojasnjuje tehnični razvoj zdravila.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Nevtralno: Citiran glede timskega dela raziskovalnih institucij.
Univerzitetni klinični center Ljubljana	Prevladuje pohvala strokovnosti, nekateri le kot lokacijo.	Pozitivno: Pohvaljen za strokovnost, natančnost in varno izvedbo.	Pozitivno: Osredkar izrazi ponos, da študija teče v tej ustanovi.	Nevtralno: omenjen v okviru pediatrične klinike in oddelka.	Pozitivno: Pohvaljen za strokovnost, natančnost in varno izvedbo študije.	Nevtralno: Omenjen kot lokacija izvajanja klinične študije.	Pozitivno: Izpostavljen trud zaposlenih in vloga pri svetovnem premiku.	Pozitivno: Osredkar izrazi ponos, da študija teče v tej ustanovi	Pozitivno: Starša izražata zaupanje in spoštovanje do njihove ekipe.	Pozitivno: Osredkar izrazi ponos, da študija teče v tej ustanovi.	Nevtralno: Omenjen kot lokacija izvajanja klinične študije.
Špela Miroševič	Prevladuje nevtralna vloga mame, 24ur in STA pa poudarjata znanstveni doprinos.	Pozitivno: Izpostavljena kot ustanoviteljica fundacije in mama.	Nevtralno: Govorka, izpostavljena kot pobudnica in mama Urbana.	Pozitivno: izpostavljena kot znanstvenica in gonilna sila razvoja.	Nevtralno: Nastopa kot govorka, ki opisuje potek in zaupanje v ekipo.	Ni omenjeno	Nevtralno: Citirana kot mama in predsednica fundacije, brez vrednotenja.	Nevtralno: citirana kot ustanoviteljica fundacije in mama	Nevtralno: Govorka, ki podaja informacije in izraža čustva ter zaupanje.	Nevtralno: Citirana kot mama in predsednica fundacije brez meta-vrednotenja.	Nevtralno: Citirana kot ustanoviteljica fundacije in Urbanova mama.
Peter Spazzapan	Viri so enotno nevtralni; N1 ga edini sploh ne omenja.	Nevtralno: Kirurg, ki je opravil poseg in podal strokovno izjavo.	Nevtralno: Govorec, opisan kot izvajalec uspešne operacije.	Nevtralno: omenjen kot nevrokirurg, ki je vodil poseg.	Nevtralno: Citiran kot kirurg, ki je uspešno opravil poseg.	Ni omenjeno	Nevtralno: Citiran kot kirurg, ki pojasnjuje potek operacije.	Nevtralno: citiran kot kirurg, ki je opravil poseg	Nevtralno: Govorec, ki poroča o uspešnosti in varnosti operativnega posega.	Nevtralno: Citiran kot kirurg, ki je opravil poseg.	Nevtralno: Omenjen kot kirurg, ki je opravil operacijo in aplikacijo.
Fundacija CTNNB1	Večina hvali neprofitni razvoj, RTV in Primorski sta nevtralna.	Pozitivno: Pohvaljena za razvoj terapije kot neprofitna organizacija.	Nevtralno: Omenjena kot koordinatorica razvoja genske terapije.	Pozitivno: pohvaljena kot edinstvena neprofitna organizacija na svetu.	Pozitivno: Izpostavljena kot redka neprofitna org., ki je razvila zdravilo.	Ni omenjeno	Pozitivno: Pohvaljena za razvoj zdravila brez farmacevtskega partnerja.	Pozitivno: izpostavljena kot redka neprofitna org. z lastnim razvojem	Pozitivno: Izpostavljena kot redka neprofitna org., ki je razvila terapijo.	Pozitivno: Izpostavljena kot neprofitna organizacija, ki je razvila terapijo.	Nevtralno: Omenjena v povezavi z ustanoviteljico Špelo Miroševič.
Vlada Republike Slovenije	Razpon od nevtralne birokracije do pohval za podporo.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Nevtralno: Omenjena v kontekstu čakanja na sklep o ustanovitvi centra.	Ni omenjeno	Pozitivno: Pohvaljena zaradi finančne podpore in ključne spremembe zakonodaje.	Ni omenjeno	Ni omenjeno
Urban Miroševič	Večina poroča nevtralno, 24ur pa poudarja njegovo osebnost.	Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik terapije v klinični študiji.	Nevtralno: Omenjen kot prvi pacient v klinični študiji.	Pozitivno: opisan kot razigran, vesel in prvi prejemnik terapije.	Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik terapije, ki se počuti dobro.	Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik terapije.	Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik zdravila, ki se počuti dobro.	Nevtralno: omenjen kot prvi prejemnik terapije v študiji	Nevtralno: Osrednji subjekt poročanja, opisan kot prvi prejemnik terapije.	Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik terapije v klinični študiji.	Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik terapije v klinični študiji.
Slovenija	Prevladuje ponos na medicinski uspeh, Dnevnik ostaja nevtralen.	Pozitivno: Izpostavljen uspeh slovenske medicine in znanja.	Pozitivno: Izpostavljena pomoč države pri akcijah in domače znanje.	Pozitivno: izpostavljeni slovenski strokovnjaki in njihov svetovni dosežek.	Pozitivno: Izpostavljen velik uspeh slovenske medicine in znanja.	Pozitivno: Uspeh slovenske medicine je izpostavljen v naslovu.	Nevtralno: Omenjena posredno prek državnega proračuna in zakonodaje.	Pozitivno: poudarjen velik uspeh slovenske medicine in znanja	Pozitivno: Izpostavljena kot lokacija prelomnega dogodka in vira znanja.	Pozitivno: Izpostavljen uspeh slovenske medicine in znanja.	Pozitivno: Izpostavljena po razvoju prve tovrstne terapije na svetu.
Robert Golob	Le Slovenske novice ga izpostavljajo kot vir podpore.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Pozitivno: Eksplicitno naveden kot vir državne podpore za razvoj zdravila.	Ni omenjeno	Ni omenjeno
Urška Klakočar Zupančič	Le Slovenske novice jo izpostavljajo kot vir podpore.	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Ni omenjeno	Pozitivno: Eksplicitno navedena kot vir državne podpore za razvoj zdravila.	Ni omenjeno	Ni omenjeno

entities

Damjan Osredkar
Kemijski inštitut
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke
Samo Miroševič
Duško Lainšček
Univerzitetni klinični center Ljubljana
Špela Miroševič
Peter Spazzapan
Fundacija CTNNB1
Vlada Republike Slovenije
Urban Miroševič
Slovenija
Robert Golob
Urška Klakočar Zupančič

key differences

Damjan Osredkar: Strokovni vir vs. steber razvoja in uspeh slovenske medicine.
Duško Lainšček: Viri enotno nevtralno poudarjajo tehnično vlogo in timsko delo.
Fundacija CTNNB1: Večina hvali neprofitni razvoj, RTV in Primorski sta nevtralna.
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke: Viri so enotno nevtralni; razlika je le v (ne)omenjanju.
Kemijski inštitut: Enotno nevtralna omemba le v osrednjih medijih, drugje spregledan.
Peter Spazzapan: Viri so enotno nevtralni; N1 ga edini sploh ne omenja.
Robert Golob: Le Slovenske novice ga izpostavljajo kot vir podpore.
Samo Miroševič: Viri ga nevtralno navajajo le kot očeta in govorca.
Slovenija: Prevladuje ponos na medicinski uspeh, Dnevnik ostaja nevtralen.
Univerzitetni klinični center Ljubljana: Prevladuje pohvala strokovnosti, nekateri le kot lokacijo.
Urban Miroševič: Večina poroča nevtralno, 24ur pa poudarja njegovo osebnost.
Urška Klakočar Zupančič: Le Slovenske novice jo izpostavljajo kot vir podpore.
Vlada Republike Slovenije: Razpon od nevtralne birokracije do pohval za podporo.
Špela Miroševič: Prevladuje nevtralna vloga mame, 24ur in STA pa poudarjata znanstveni doprinos.

source analyses

24ur

Damjan Osredkar: Nevtralno: citiran kot strokovnjak, ki pojasnjuje potek in pričakovanja.
Duško Lainšček: Ni omenjeno
Fundacija CTNNB1: Pozitivno: pohvaljena kot edinstvena neprofitna organizacija na svetu.
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke: Ni omenjeno
Kemijski inštitut: Ni omenjeno
Peter Spazzapan: Nevtralno: omenjen kot nevrokirurg, ki je vodil poseg.
Robert Golob: Ni omenjeno
Samo Miroševič: Nevtralno: citiran kot oče o Urbanovem stanju po prihodu domov.
Slovenija: Pozitivno: izpostavljeni slovenski strokovnjaki in njihov svetovni dosežek.
Univerzitetni klinični center Ljubljana: Nevtralno: omenjen v okviru pediatrične klinike in oddelka.
Urban Miroševič: Pozitivno: opisan kot razigran, vesel in prvi prejemnik terapije.
Urška Klakočar Zupančič: Ni omenjeno
Vlada Republike Slovenije: Ni omenjeno
Špela Miroševič: Pozitivno: izpostavljena kot znanstvenica in gonilna sila razvoja.

Delo

Damjan Osredkar: Pozitivno: Avtor ga izpostavi kot vodjo uspešnega projekta.
Duško Lainšček: Nevtralno: Nastopa kot govorec, ki pojasnjuje tehnični razvoj zdravila.
Fundacija CTNNB1: Pozitivno: Izpostavljena kot redka neprofitna org., ki je razvila zdravilo.
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke: Nevtralno: Omenjena le kot organ, ki je izdal uradno odobritev.
Kemijski inštitut: Nevtralno: Omenjen kot del raziskovalne ekipe pri razvoju terapije.
Peter Spazzapan: Nevtralno: Citiran kot kirurg, ki je uspešno opravil poseg.
Robert Golob: Ni omenjeno
Samo Miroševič: Ni omenjeno
Slovenija: Pozitivno: Izpostavljen velik uspeh slovenske medicine in znanja.
Univerzitetni klinični center Ljubljana: Pozitivno: Pohvaljen za strokovnost, natančnost in varno izvedbo študije.
Urban Miroševič: Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik terapije, ki se počuti dobro.
Urška Klakočar Zupančič: Ni omenjeno
Vlada Republike Slovenije: Ni omenjeno
Špela Miroševič: Nevtralno: Nastopa kot govorka, ki opisuje potek in zaupanje v ekipo.

Dnevnik

Damjan Osredkar: Nevtralno: Citiran kot strokovnjak, ki pojasnjuje razvoj genske terapije.
Duško Lainšček: Ni omenjeno
Fundacija CTNNB1: Pozitivno: Pohvaljena za razvoj zdravila brez farmacevtskega partnerja.
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke: Ni omenjeno
Kemijski inštitut: Ni omenjeno
Peter Spazzapan: Nevtralno: Citiran kot kirurg, ki pojasnjuje potek operacije.
Robert Golob: Ni omenjeno
Samo Miroševič: Ni omenjeno
Slovenija: Nevtralno: Omenjena posredno prek državnega proračuna in zakonodaje.
Univerzitetni klinični center Ljubljana: Pozitivno: Izpostavljen trud zaposlenih in vloga pri svetovnem premiku.
Urban Miroševič: Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik zdravila, ki se počuti dobro.
Urška Klakočar Zupančič: Ni omenjeno
Vlada Republike Slovenije: Nevtralno: Omenjena v kontekstu čakanja na sklep o ustanovitvi centra.
Špela Miroševič: Nevtralno: Citirana kot mama in predsednica fundacije, brez vrednotenja.

N1

Damjan Osredkar: Nevtralno: Nastopa kot govorec in strokovni vir informacij.
Duško Lainšček: Ni omenjeno
Fundacija CTNNB1: Ni omenjeno
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke: Ni omenjeno
Kemijski inštitut: Ni omenjeno
Peter Spazzapan: Ni omenjeno
Robert Golob: Ni omenjeno
Samo Miroševič: Ni omenjeno
Slovenija: Pozitivno: Uspeh slovenske medicine je izpostavljen v naslovu.
Univerzitetni klinični center Ljubljana: Nevtralno: Omenjen kot lokacija izvajanja klinične študije.
Urban Miroševič: Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik terapije.
Urška Klakočar Zupančič: Ni omenjeno
Vlada Republike Slovenije: Ni omenjeno
Špela Miroševič: Ni omenjeno

Primorski Dnevnik

Damjan Osredkar: Nevtralno: Citiran kot vodja študije, ki dogodek označuje za uspeh.
Duško Lainšček: Nevtralno: Citiran glede timskega dela raziskovalnih institucij.
Fundacija CTNNB1: Nevtralno: Omenjena v povezavi z ustanoviteljico Špelo Miroševič.
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke: Ni omenjeno
Kemijski inštitut: Nevtralno: Omenjen kot ena izmed sodelujočih raziskovalnih institucij.
Peter Spazzapan: Nevtralno: Omenjen kot kirurg, ki je opravil operacijo in aplikacijo.
Robert Golob: Ni omenjeno
Samo Miroševič: Ni omenjeno
Slovenija: Pozitivno: Izpostavljena po razvoju prve tovrstne terapije na svetu.
Univerzitetni klinični center Ljubljana: Nevtralno: Omenjen kot lokacija izvajanja klinične študije.
Urban Miroševič: Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik terapije v klinični študiji.
Urška Klakočar Zupančič: Ni omenjeno
Vlada Republike Slovenije: Ni omenjeno
Špela Miroševič: Nevtralno: Citirana kot ustanoviteljica fundacije in Urbanova mama.

RTV Slovenija

Damjan Osredkar: Nevtralno: Govorec, ki pojasnjuje potek študije in rezultate.
Duško Lainšček: Ni omenjeno
Fundacija CTNNB1: Nevtralno: Omenjena kot koordinatorica razvoja genske terapije.
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke: Ni omenjeno
Kemijski inštitut: Nevtralno: Omenjen kot sodelujoča institucija pri razvoju terapije.
Peter Spazzapan: Nevtralno: Govorec, opisan kot izvajalec uspešne operacije.
Robert Golob: Ni omenjeno
Samo Miroševič: Ni omenjeno
Slovenija: Pozitivno: Izpostavljena pomoč države pri akcijah in domače znanje.
Univerzitetni klinični center Ljubljana: Pozitivno: Osredkar izrazi ponos, da študija teče v tej ustanovi.
Urban Miroševič: Nevtralno: Omenjen kot prvi pacient v klinični študiji.
Urška Klakočar Zupančič: Ni omenjeno
Vlada Republike Slovenije: Ni omenjeno
Špela Miroševič: Nevtralno: Govorka, izpostavljena kot pobudnica in mama Urbana.

Reporter

Damjan Osredkar: Nevtralno: citiran kot strokovnjak in predstojnik klinike
Duško Lainšček: Ni omenjeno
Fundacija CTNNB1: Pozitivno: izpostavljena kot redka neprofitna org. z lastnim razvojem
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke: Nevtralno: omenjena v vlogi organa, ki je izdal odobritev
Kemijski inštitut: Ni omenjeno
Peter Spazzapan: Nevtralno: citiran kot kirurg, ki je opravil poseg
Robert Golob: Ni omenjeno
Samo Miroševič: Ni omenjeno
Slovenija: Pozitivno: poudarjen velik uspeh slovenske medicine in znanja
Univerzitetni klinični center Ljubljana: Pozitivno: Osredkar izrazi ponos, da študija teče v tej ustanovi
Urban Miroševič: Nevtralno: omenjen kot prvi prejemnik terapije v študiji
Urška Klakočar Zupančič: Ni omenjeno
Vlada Republike Slovenije: Ni omenjeno
Špela Miroševič: Nevtralno: citirana kot ustanoviteljica fundacije in mama

STA

Damjan Osredkar: Pozitivno: Vodja študije, ki poudarja uspeh slovenske medicine.
Duško Lainšček: Nevtralno: Govorec, ki pojasnjuje tehnični razvoj genske terapije.
Fundacija CTNNB1: Pozitivno: Pohvaljena za razvoj terapije kot neprofitna organizacija.
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke: Nevtralno: Omenjena kot organ, ki je podal uradno odobritev.
Kemijski inštitut: Nevtralno: Omenjen v kontekstu timskega dela pri razvoju terapije.
Peter Spazzapan: Nevtralno: Kirurg, ki je opravil poseg in podal strokovno izjavo.
Robert Golob: Ni omenjeno
Samo Miroševič: Nevtralno: Omenjen le kot Urbanov oče pri težki odločitvi.
Slovenija: Pozitivno: Izpostavljen uspeh slovenske medicine in znanja.
Univerzitetni klinični center Ljubljana: Pozitivno: Pohvaljen za strokovnost, natančnost in varno izvedbo.
Urban Miroševič: Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik terapije v klinični študiji.
Urška Klakočar Zupančič: Ni omenjeno
Vlada Republike Slovenije: Ni omenjeno
Špela Miroševič: Pozitivno: Izpostavljena kot ustanoviteljica fundacije in mama.

SiOL

Damjan Osredkar: Nevtralno: Citiran kot strokovnjak, ki pojasnjuje potek študije.
Duško Lainšček: Ni omenjeno
Fundacija CTNNB1: Pozitivno: Izpostavljena kot neprofitna organizacija, ki je razvila terapijo.
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke: Ni omenjeno
Kemijski inštitut: Ni omenjeno
Peter Spazzapan: Nevtralno: Citiran kot kirurg, ki je opravil poseg.
Robert Golob: Ni omenjeno
Samo Miroševič: Ni omenjeno
Slovenija: Pozitivno: Izpostavljen uspeh slovenske medicine in znanja.
Univerzitetni klinični center Ljubljana: Pozitivno: Osredkar izrazi ponos, da študija teče v tej ustanovi.
Urban Miroševič: Nevtralno: Omenjen kot prvi prejemnik terapije v klinični študiji.
Urška Klakočar Zupančič: Ni omenjeno
Vlada Republike Slovenije: Ni omenjeno
Špela Miroševič: Nevtralno: Citirana kot mama in predsednica fundacije brez meta-vrednotenja.

Slovenske Novice

Damjan Osredkar: Pozitivno: Opisan kot steber razvoja, starša mu izražata veliko zaupanje.
Duško Lainšček: Ni omenjeno
Fundacija CTNNB1: Pozitivno: Izpostavljena kot redka neprofitna org., ki je razvila terapijo.
Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke: Ni omenjeno
Kemijski inštitut: Ni omenjeno
Peter Spazzapan: Nevtralno: Govorec, ki poroča o uspešnosti in varnosti operativnega posega.
Robert Golob: Pozitivno: Eksplicitno naveden kot vir državne podpore za razvoj zdravila.
Samo Miroševič: Nevtralno: Govorec, ki skupaj s Špelo podaja informacije o poteku zdravljenja.
Slovenija: Pozitivno: Izpostavljena kot lokacija prelomnega dogodka in vira znanja.
Univerzitetni klinični center Ljubljana: Pozitivno: Starša izražata zaupanje in spoštovanje do njihove ekipe.
Urban Miroševič: Nevtralno: Osrednji subjekt poročanja, opisan kot prvi prejemnik terapije.
Urška Klakočar Zupančič: Pozitivno: Eksplicitno navedena kot vir državne podpore za razvoj zdravila.
Vlada Republike Slovenije: Pozitivno: Pohvaljena zaradi finančne podpore in ključne spremembe zakonodaje.
Špela Miroševič: Nevtralno: Govorka, ki podaja informacije in izraža čustva ter zaupanje.

Viri

articles

article order
6
body
z dodatnimi informacijami v 2., 7., 9. in zadnjem odstavku Ljubljana, 19. decembra (STA) - Sredi decembra se je v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel deček Urban, po katerem se zdravilo imenuje urbagen. Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar, ki vodi klinično študijo, je na današnji novinarski konferenci poudaril, da gre za velik uspeh slovenske medicine. Pojasnil je, da je študija trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da ocenjujejo varnost zdravila, zanima jih pa tudi njegova učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v nekaj mesecih. Otroke bodo sicer po aplikaciji zdravila spremljali pet let. Urban je bil prejšnji teden najprej operiran in prejel zdravilo, nato je en dan preživel v intenzivni enoti, kasneje pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Operacija in prvi dnevi po posegu so potekali brez zapletov, pred dvema dnevoma pa so ga odpustili v domačo oskrbo. Urbana bodo zdaj opazovali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok. Osredkar je dejal, da že imajo naslednje tri kandidatke za prejem terapije, in sicer deklice iz Amerike, Kanade in Portugalske. Interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin. Po njegovih besedah je največji dosežek zgodbe, da so razvili sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, ki ga lahko ponudijo vsem, in prvič razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. Poudaril je, da je zgodb, kjer bi razvoj terapije skozi vse korake opravila neprofitna organizacija, zelo malo. Ponosen je, da klinična študija teče na UKC Ljubljana. Ustanoviteljica in predsednica fundacije ter Urbanova mama Špela Miroševič je danes spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s sindromom CTNNB1, brez hitre diagnoze pa tega programa danes ne bi bilo. Po njenih besedah se Urban po prejemu terapije počuti dobro, je zadovoljen in vesel. Odločitev, da bo Urban prvi prejel terapijo, je bila sicer najtežja v življenju zanjo in njenega moža, a tudi mirna, ker sta vedela, da bo poseg in celotna študija izpeljana z ogromno strokovnosti in natančnosti, ki jo premore medicinska ekipa na UKC Ljubljana. "Jaz sem se res počutila varno in težko si predstavljam, da bi bila študija kjerkoli drugje lahko izpeljana boljše," je dodala Miroševič. Kirurg Peter Spazzapan s kliničnega oddelka za nevrokirurgijo kirurške klinike, ki je opravil aplikacijo zdravila, je dejal, da so zdravilo vbrizgali v centralne možganske strukture, postopek pa je potekal varno in uspešno. "Prvi uspeh nas navdaja z optimizmom, da bomo enako uspešni tudi v drugih primerih," je povedal. Duško Lainšček s Kemijskega inštituta je pojasnil, da je šlo pri razvoju genske terapije za timsko delo, kjer je bilo vključenih veliko raziskovalnih institucij. Začetne poskuse so opravili na primarnih celičnih linijah in nato na Urbanovih celicah, kasneje pa na organoidih in živalih, ki so jih morali gensko spremeniti. Ko so potrdili, da zdravilo deluje, so nadaljnje teste opravili tako na miškah kot nehumanih primatih, kjer so določili točno terapevtsko dozo, ki se je izkazala za varno. Med tem so se povezali tudi s španskim podjetjem, ki je začelo proizvajati urbagen. Študija se je sicer lahko začela po tem, ko je Fundacija CTNNB1 po petih letih raziskav novembra prejela uradno odobritev Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije, namenjene razvoju prve genske terapije za sindrom CTNNB1. Sindrom CTNNB1 je nevrološko-razvojna motnja, ki jo povzročajo različne "de novo točkovne mutacije", ki vodijo do izgube funkcije v enem izmed alelov gena CTNNB1. Gre za razmeroma novo stanje, ki je bilo prvič opredeljeno leta 2012 na Nizozemskem, danes pa je motnja diagnosticirana pri približno 500 bolnikih na svetu. Po navedbah UKC Ljubljana je sicer to število verjetno močno podcenjeno, saj so nedavne raziskave pokazale, da gre pri eni tretjini otrok z diagnozo cerebralne paralize pravzaprav za neprepoznano genetsko motnjo, patogena različica gena CTNNB1 pa je med najpogostejšimi najdbami pri teh bolnikih. Društvo Viljem Julijan pa je sporočilo, da razvoj genskega zdravljenja za deklico Karolino, ki ima bolezen hitrega staranja oziroma Cockayne sindrom tipa B, napreduje. Razvoj pod koordinatorstvom društva vodita raziskovalni skupini v ZDA in na Portugalskem, obe pa sta v laboratoriju že ustvarili gensko zdravilo v obliki združitve zdravega gena z virusnim vektorjem, ki omogoča prenos zdravila v celice. Zadnje leto poteka preizkus učinkovitosti in varnosti zdravila na laboratorijskih modelih, sledi pa faza klinične študije.
language
slv
published at
2025-12-19T13:02:11
source
STA
title
Deček Urban kot prvi prejel gensko terapijo za sindrom CTNNB1 (dopolnjeno)
url
https://www.sta.si/3501610/
article order
13
body
V UKC Ljubljana so novembra dobili odobritev za klinično študijo genske nadomestne terapije Urbagen, ki je stekla pred 9 dnevi. V nadaljevanju bo poleg Urbana v klinično študijo vključenih še 11 otrok, naslednje tri kandidatke, ki bodo prišle na zdravljenje v Slovenijo, bodo tri deklice, iz Kanade, ZDA in Portugalske. "Kot prvega smo zdravili Urbana, opravljena je bila uspešna operacija, sledil je dan na intentivni enoti, potem pa je šel na nevrološki oddelek pediatrične klinike. Ko smo videli, da je zgodba stekla brez zapletov, smo ga pred 2 dnevoma izpustili v domačo oskrbo," je na novinarski konferenci, kjer so predstavili začetek, potek in prve rezultate klinične študije genske nadomestne terapije, pojasnil predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Damjan Osredkar. Operativni poseg na Urbanu je skupaj z ekipo opravil Peter Špacapan s kliničnega oddelka za kirurgijo, ki je pojasnil, da je bila operacija skrbno pripravljena in nanjo so se dolgo pripravljali. "Zdravilo smo aplicirali v možganske ventrikle, ne v krvni obtok. Najprej smo aplicirali na levi strani, potem na desni, na vsako stran vbrizgnili 10 mililitrov. Poseg je uspel brez težav, Urban je hitro okreval, ni imel težav. Prvi uspeh nas navdaja z optimizmom in upamo, da bomo tudi v naslednjih primerih tako uspešni," je bil zadovoljen. Kot je pojasnil Osredkar, so se načrti, ko sta pred petimi leti sedla za mizo s Špelo Miroševič, mamo dečka Urbana, ki je bil pri 5 letih takrat najmlajši bolnik na svetu s sindromom CTNNB1, zdeli kot znanstvena fantastika. "A smo rekli, da poizkusimo. In tako smo začeli nizati drobne korake, začeli smo z razvojem vektorjev, da smo preizkusili najboljše kandidate za celicah. Zdaj novembra pa smo dobili odobritev za klinično študijo," je strnjeno povzel petletno dogajanje. Pri razvoju genske terapije, ki jo je koordinirala Fundacija CTNNB1, so zdravniki sodelovali s širokim naborom strokovnjakov iz različnih inštitucij, tudi s Kemijskim inštitutom. "Zdaj nas zanima predvsem varnost zdravljenja, seveda pa tudi učinkovitost. Računamo, da bi se v nekaj mesecih lahko pokazala učinkovitost zdravljenja," je še pojasnil Osredkar in dodal, da bo za študijo uspeh, če bo vseh 12 bolnikov sprejelo gensko terapijo brez težav. Upajo, da se bo breme bolezni s časom zmanjšalo, hitrih učinkov ne pričakujejo. Bolnike bodo spremljali pet let, na različne načine, s subjektivnimi lestvicami in različnimi napravami. "Kaj so največji dosežki? Prva stvar je, da je CTNNB1 redka, a težka bolezen, breme bolezni je težko. Urban je bil leta 2000 najmlajši bolnik na svetu, v Sloveniji so zdaj štirje, po vsem svetu jih je okoli 500. S tem razvojem smo naredili prvo zdravilo za ta sindrom, zdaj pa ga lahko ponudimo vsem po svetu. Kot drugo, prvič smo razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. S pomočjo virusnega vektorja gen vnesemo v telo in ta gen nadomesti delo okvarjenega gena v telesu in s tem pričakujemo, da bomo bolezen zavrli, če ne preobrnili," je še pojasnil Osredkar in dodal, da gre za prvo zgodbo, kjer je neprofitna organizacija z akademskim svetom pripeljala to zgodbo do točke, ko teče klinična študija. "Ponosen sem, da študija teče v UKC Ljubljana." Po protokolu študije bodo zdaj tri mesece spremljali Urbana, potem pa bo neodvisna komisija presodila, ali podatki, zbrani na Urbanu, kažejo, da je bilo zdravljenje dovolj varno, da lahko potem začnejo zdravljenje na naslednjih kandidatih. "Nekje aprila bi lahko potem zdravili naslednjega otroka, potem pa se ta korak s treh mesecev skrajša na 6 tednov." V prvi fazi bodo zdravili otroke, stare med 6 in 12 let, v naslednji fazi pa bodo vključili še mlajše otroke. "Zelo težko je strniti, kaj pomeni za trenutek, najprej za mene kot mamo Urbana, in hkrati kot predsednico fundacije, v ovkiru katere se je program razvijal," je dejala Špela Miroševič, ki je bila pobudnica projekta. Kot je poudarila, je bila hitra postavitev diagnoze pri Urbanu ključna za razvoj programa. Po njenih besedah se razvoj terapije ni začel v dobrih okoliščinah, ni bilo izkušenj, ni bilo živalskih modelov, "tako da je bilo veliko izzivov, postopoma smo oblikovali razvojna sodelovanja, vzporedno smo morali urediti financiranje, pri čemer je Slovenija pomagala z akcijami, urediti smo morali izdelavo zdravila in regulatorne obveznosti." Po njenih besedah se Urban počuti dobro, je vesel. "Veseli smo, da je prva faza tekla dobro, mi pa se končno zdaj po 5 letih veselimo njegove prihodnosti. Upihnili bomo 7. svečko. Ob posegu je izgubil svoj zobek, z možem verjameva, da je naredil zobek prostor za zdravilo. Upamo, da bo miška vzela zobek in uresničila še zadnjo željo." Kot je še dodala, bo v naslednjih letih v Slovenijo prišlo še 11 otrok, hkrati pa načrtujejo nadaljnje aktivnosti, s kateirmi bi zdravilo pripeljali še v druge države. "To ni konec, ampak šele začetek."
language
slv
published at
2025-12-19T10:01:16
source
RTV Slovenija
title
Z uspešno operacijo Urbana uspešen začetek klinične študije, v kateri bodo zdravili 12 otrok
url
https://www.rtvslo.si/zdravje/z-uspesno-operacijo-urbana-uspesen-zacetek-klinicne-studije-v-kateri-bodo-zdravili-12-otrok/767773
article order
15
body
Zgodovinski mejnik v razvoju zdravljenja redkih bolezni. Šestletni Urban je kot prvi bolnik na svetu prejel gensko nadomestno terapijo za sindrom CTNNB1, ki so jo razvili slovenski strokovnjaki. Urbanova mati nam je zaupala, da je bil ob prihodu domov tako vesel, da je prvo noč kar dve uri skakal po postelji. Družina je sicer še vedno v izolaciji, saj Urban dobiva močna zdravila, ki trenutno še zavirajo njegov imunski sistem. Je razigran, zdravnike pa prvi izvidi navdajajo z optimizmom. Začetek novega poglavja Urbanove zgodbe."V resnici ne vemo, koliko on razume, ampak me je zelo presenetilo, ker včasih mu dam gledati slikice na mojem telefonu in je našel slikico, kjer je zdravilo Urbagen. Viala zdravila Urbagen in je pokazal tukaj gor," pove Urbanova mama in predsednica fundacije CTNNB1 Špela Miroševič. Poseg so opravili prejšnjo sredo, trajal je dve uri, vodil ga je nevrokirurg Peter Spazzapan. Skozi dva katetra so zdravilo aplicirali v možganska prekata. "To je šlo pri Urbanu, kot mora iti. Nato smo instrumente umaknili, rano na koži zašili. Na intenzivno enoto je prišel ekstubiran, kar pomeni, da je že lahko samostojno dihal, se je zbudil in je bil v bistvu čisto dobro razpoložen," je pojasnil dr. Damjan Osredkar, predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na ljubljanski pediatrični kliniki. Pred dvema dnevoma je šestletni Urban končno prišel domov. "Bil je tako vesel, da je ponoči dve uri skakal in sva skupaj malo noči prebedela, ampak nič zato, sva potem zjutraj podaljšala," doda Miroševičeva. "Super je, ker dejansko po prvih nekaj, kar vidimo, ni nekih slabših stvari, da bi bilo kaj negativno, ampak prej kaj boljšega. Ampak seveda oba gledava, kaj bo zdaj naprej," pa pravi Urbanov oče Samo Miroševič. Čez nekaj mesecev bo jasna tudi učinkovitost zdravila. "Veliko teh otrok ne more samostojno hoditi. Mogoče bi lahko vsaj stali ali pa naredili nekaj korakov samostojno. Potencialno bi lahko videli tudi izboljšanje vedenjskih težav, ki jih imajo ti otroci kar veliko, da bi se to izboljšalo," je povedal Osredkar. "Jaz poskušam biti zelo na realnih tleh, imeti tudi srce na tleh. Ne vem, če bom prenesla še enkrat zlomljeno srce, tako kot je bilo takrat v času diagnoze. Vsakega napredka se bomo neizmerno veselili," pove Miroševičeva. Čez predvidoma tri mesece bodo zdravilo prejeli še drugi otroci iz celega sveta, vključeni v klinično študijo, ki je rezultat petih let trdega dela slovenske pediatrične nevrologije in neprofitne fundacije, ki jo je ustvarila Urbanova mama, tudi sama znanstvenica. "Če sem čisto odkrit, se mi je takrat zdelo to čista znanstvena fantastika. In v resnici je to, da neprofitna organizacija razvije genetsko zdravilo in ga pripelje do klinične študije, edina zgodba na svetu zaenkrat, ki jo poznamo," je še dodal Osredkar. A dela še ni konec. Želijo, da zdravilo ne bo ostalo samo v klinični študiji, pač pa da bo nekoč dostopno vsem otrokom, ki se rodijo s sindromom CTNNB1.
language
slv
published at
2025-12-20T19:40:34
source
24ur
title
Urbanova starša: 'Bil je tako vesel, da je dve uri skakal po postelji'
url
https://www.24ur.com/novice/slovenija/urban_5.html
article order
2
body
Sredi decembra se je v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel deček Urban, po katerem se zdravilo imenuje urbagen. Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar, ki vodi klinično študijo, je na današnji novinarski konferenci poudaril, da gre za velik uspeh slovenske medicine. Pojasnil je, da je študija trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da ocenjujejo varnost zdravila, zanima jih pa tudi njegova učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v nekaj mesecih. Otroke bodo sicer po aplikaciji zdravila spremljali pet let. Urban je bil prejšnji teden najprej operiran in prejel zdravilo, nato je en dan preživel v intenzivni enoti, kasneje pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Operacija in prvi dnevi po posegu so potekali brez zapletov, pred dvema dnevoma pa so ga odpustili v domačo oskrbo. Urbana bodo zdaj opazovali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok. Osredkar je dejal, da že imajo naslednje tri kandidatke za prejem terapije, in sicer deklice iz Amerike, Kanade in Portugalske. Interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin. Po njegovih besedah je največji dosežek zgodbe, da so razvili sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, ki ga lahko ponudijo vsem, in prvič razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. Poudaril je, da je zgodb, kjer bi razvoj terapije skozi vse korake opravila neprofitna organizacija, zelo malo. Ponosen je, da klinična študija teče na UKC Ljubljana. Ustanoviteljica in predsednica fundacije ter Urbanova mama Špela Miroševič je danes spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s sindromom CTNNB1, brez hitre diagnoze pa tega programa danes ne bi bilo. Po njenih besedah se Urban po prejemu terapije počuti dobro, je zadovoljen in vesel. Odločitev, da bo Urban prvi prejel terapijo, je bila sicer najtežja v življenju zanjo in njenega moža, a tudi mirna, ker sta vedela, da bo poseg in celotna študija izpeljana z ogromno strokovnosti in natančnosti, ki jo premore medicinska ekipa na UKC Ljubljana. "Jaz sem se res počutila varno in težko si predstavljam, da bi bila študija kjerkoli drugje lahko izpeljana boljše," je dodala Miroševič. Kirurg Peter Spazzapan s kliničnega oddelka za nevrokirurgijo kirurške klinike, ki je opravil aplikacijo zdravila, je dejal, da so zdravilo vbrizgali v centralne možganske strukture, postopek pa je potekal varno in uspešno. "Prvi uspeh nas navdaja z optimizmom, da bomo enako uspešni tudi v drugih primerih," je povedal. Duško Lainšček s Kemijskega inštituta je pojasnil, da je šlo pri razvoju genske terapije za timsko delo, kjer je bilo vključenih veliko raziskovalnih institucij. Začetne poskuse so opravili na primarnih celičnih linijah in nato na Urbanovih celicah, kasneje pa na organoidih in živalih, ki so jih morali gensko spremeniti. Ko so potrdili, da zdravilo deluje, so nadaljnje teste opravili tako na miškah kot nehumanih primatih, kjer so določili točno terapevtsko dozo, ki se je izkazala za varno. Med tem so se povezali tudi s španskim podjetjem, ki je začelo proizvajati urbagen. Študija se je sicer lahko začela po tem, ko je Fundacija CTNNB1 po petih letih raziskav novembra prejela uradno odobritev Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije, namenjene razvoju prve genske terapije za sindrom CTNNB1. Sindrom CTNNB1 je nevrološko-razvojna motnja, ki jo povzročajo različne "de novo točkovne mutacije", ki vodijo do izgube funkcije v enem izmed alelov gena CTNNB1. Gre za razmeroma novo stanje, ki je bilo prvič opredeljeno leta 2012 na Nizozemskem, danes pa je motnja diagnosticirana pri približno 500 bolnikih na svetu. Po navedbah UKC Ljubljana je sicer to število verjetno močno podcenjeno, saj so nedavne raziskave pokazale, da gre pri eni tretjini otrok z diagnozo cerebralne paralize pravzaprav za neprepoznano genetsko motnjo, patogena različica gena CTNNB1 pa je med najpogostejšimi najdbami pri teh bolnikih. Društvo Viljem Julijan pa je sporočilo, da razvoj genskega zdravljenja za deklico Karolino, ki ima bolezen hitrega staranja oziroma Cockayne sindrom tipa B, napreduje. Razvoj pod koordinatorstvom društva vodita raziskovalni skupini v ZDA in na Portugalskem, obe pa sta v laboratoriju že ustvarili gensko zdravilo v obliki združitve zdravega gena z virusnim vektorjem, ki omogoča prenos zdravila v celice. Zadnje leto poteka preizkus učinkovitosti in varnosti zdravila na laboratorijskih modelih, sledi pa faza klinične študije.
language
slv
published at
2025-12-19T14:12:32
source
Delo
title
Deček Urban je prvi prejemnik genske terapije za sindrom CTNNB1
url
https://www.delo.si/novice/slovenija/decek-urban-prvi-prejemnik-genske-terapije-za-sindrom-ctnnb1
article order
9
body
Sredi decembra se je v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel deček Urban, po katerem se zdravilo imenuje Urbagen. Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar je na današnji novinarski konferenci poudaril, da gre za velik uspeh slovenske medicine. Pojasnil je, da je študija trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da ocenjujejo varnost zdravila, zanima jih pa tudi njegova učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v približno dveh mesecih.
language
slv
published at
2025-12-19T10:56:33
source
N1
title
Velik uspeh slovenske medicine: deček Urban kot prvi prejel gensko terapijo Urbagen
url
https://n1info.si/novice/slovenija/velik-uspeh-slovenske-medicine-decek-urban-kot-prvi-prejel-gensko-terapijo-urbagen/
article order
14
body
Deček Urban, ki je kot prvi prejel zdravilo za otroke z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1, je v domači oskrbi in se počuti dobro. Poti, ki se s tem zdravljenjem odpirajo, so obetavne tudi za druge bolnike, izpostavljajo v UKC Ljubljana. Deček Urban je v UKC Ljubljana kot prvi prejel zdravilo za otroke z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1. Ta teden so ga odpustili v domačo oskrbo in doslej je vse teklo, kot je treba, so pojasnili v bolnišnici. Urban se počuti dobro, je potrdila njegova mama in predsednica Fundacije CTNNB1 Špela Miroševič. Letos bodo skupaj z Urbanom upihnili sedmo svečko, je povedala, upajo pa, da mu bodo lahko tokrat Vse najboljše zapeli brez strahu in skrbi. Urbanovi svojci izpostavljajo trud številnih zdravstvenih delavcev in drugih posameznikov, ki je pripeljal do te točke. Zdravila niso vbrizgali neposredno v krvni obtok, temveč v centralne možganske strukture, je pojasnil dr. Peter Spazzapan s kliničnega oddelka za nevrokirurgijo kirurške klinike. Operacija, ki so jo pri tem opravili, je bila uspešna, prav tako oskrba po operaciji. V okviru študije, ki se je začela, bo tovrstno gensko nadomestno terapijo prejelo najmanj 12 otrok. V izhodišču bodo ugotavljali zlasti, ali je zdravilo varno, presojali bodo tudi učinkovitost. Ta se sicer ne bo pokazala takoj. Preden bo lahko zdravilo prejel naslednji otrok, bodo morali počakati tri mesece, že zdaj pa je znano, da bo predvidoma namenjeno trem deklicam. Ena kandidatka zanj prihaja iz ZDA, ena iz Portugalske in ena iz Kanade. Sindrom CTNNB1 je stanje, ki bilo prvič opredeljeno šele leta 2012, danes pa je motnja diagnosticirana pri približno 500 bolnikih na svetu. To število je zelo verjetno močno podcenjeno, so pojasnili v UKC Ljubljana. Nedavne raziskave so na primer pokazale, da gre pri tretjini otrok z diagnozo cerebralne paralize pravzaprav za neprepoznano genetsko motnjo, patogena različica gena CTNNB1 pa je med najpogostejšimi najdbami pri teh bolnikih. V nasprotju s cerebralno paralizo je sindrom CTNNB1 sicer napredujoča bolezen. Starši običajno sprva opazijo zamudo pri doseganju razvojnih mejnikov, večina otrok pa kasneje potrebuje celodnevno oskrbo. Razvoj genske terapije se je sprva zdel kot znanstvena fantastika, a so se vseeno odločili, da poskusijo, je spomnil dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana. Zdravilo urbagen je prvo, ki je bilo razvito za ljudi s sindromom CTNNB1. "Gre za zelo napredno obliko zdravljenja. S pomočjo virusnega vektorja v telo vnesemo gen, ki nadomesti okvarjeni gen. Pričakujemo lahko, da bomo bolezen vsaj zavrli, če ne celo popravili naravni tok," je povedal Osredkar. Čeprav bodo zdravljeni otroci zaradi kronične bolezni verjetno še vedno imeli nekaj težav, upajo, da se bo njeno breme sčasoma zmanjšalo. Z zdravilom, ki je namenjeno otrokom s sindromom CTNNB1, se obenem odpirajo nove poti. Z vsako uspešno zgodbo se stvari malo poenostavijo in malo pocenijo, opaža Osredkar, medicina pa prehaja od zdravljenja zelo bolnih posameznikov k odkrivanju in zdravljenju v fazi, ko se simptomi še ne kažejo. To se je nedavno že zgodilo s prepoznavo nekdaj smrtne spinalne miščine atrofije pri novorojenčku. Omenjeni otrok je imel takoj dostop do zdravljenja, zaradi katerega se bo lahko razvijal kot vrstniki. V največji bolnišnici izpostavljajo, da je uspelo fundaciji CTNNB1 brez farmacevtskega partnerja izpeljati celoten razvoj genskega zdravila. "Tukaj prvič postavljamo bolnika v vlogo, ko ni več podvržen farmacevtskim ali drugih interesom, temveč gre samo za interes, da bi otrok bil zdrav," je dejal generalni direktor UKC Ljubljana dr. Marko Jug. V tem vidi premik na svetovnem nivoju. Z novim letom- čakajo še na sklep vlade- nameravajo v UKC Ljubljana ustanoviti Center za napredno celično zdravljenje, ker bodo povezovali znanja različnih strok. "Pred nami je personalna medicina, kjer bomo dejansko zdravili vsakega posebej," je poudaril Jug. Spomnimo, da so prizadevanja za razvoj zdravila za otroke s sindromom CTNNB1 pred dobrim letom pripeljala tudi do zakonskih sprememb. Dopolnitev zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki so ji poslanci pritrdili brez glasu proti, ureja financiranje zaključnega dela pri razvoju zdravil za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi. Neposredno financiranje zadnjih faz razvoja zdravila je v takih primerih mogoče prek državnega proračuna.
language
slv
published at
2025-12-19T13:15:56
source
Dnevnik
title
Zdravilo za Urbana: znanilec nove dobe zdravljenj
url
https://www.dnevnik.si/novice/slovenija/zdravilo-za-urbana-znanilec-nove-dobe-zdravljenj-2774702/
article order
4
body
Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar je na današnji novinarski konferenci poudaril, da gre za velik uspeh slovenske medicine. Pojasnil je, da je študija trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da ocenjujejo varnost zdravila, zanima jih pa tudi njegova učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v približno dveh mesecih. Urban je bil prejšnji teden najprej operiran in prejel zdravilo, nato je en dan preživel v intenzivni enoti, kasneje pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Operacija in prvi dnevi po posegu so potekali brez zapletov, pred dvema dnevoma pa so ga odpustili v domačo oskrbo. Urbana bodo zdaj opazovali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok. Osredkar je dejal, da že imajo naslednje tri kandidatke za prejem terapije, in sicer deklice iz Amerike, Kanade in Portugalske. Interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin. Po njegovih besedah je največji dosežek zgodbe, da so razvili sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, ki ga lahko ponudijo vsem, in prvič razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. Poudaril je, da je zgodb, kjer bi razvoj terapije skozi vse korake opravila neprofitna organizacija, zelo malo. Ponosen je, da klinična študija teče na UKC Ljubljana. Ustanoviteljica in predsednica fundacije ter Urbanova mama Špela Miroševič je danes spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s sindromom CTNNB1, brez hitre diagnoze pa tega programa danes ne bi bilo. Po njenih besedah se Urban po prejemu terapije počuti dobro, je zadovoljen in vesel. Kirurg Peter Spazzapan s kliničnega oddelka za nevrokirurgijo kirurške klinike, ki je opravil aplikacijo zdravila, je dejal, da so zdravilo vbrizgali v centralne možganske strukture, postopek pa je potekal varno in uspešno. "Prvi uspeh nas navdaja z optimizmom, da bomo enako uspešni tudi v drugih primerih," je povedal. Študija se je sicer lahko začela po tem, ko je Fundacija CTNNB1 po petih letih raziskav novembra prejela uradno odobritev Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije, namenjene razvoju prve genske terapije za sindrom CTNNB1. Sindrom CTNNB1 je nevrološko-razvojna motnja, ki jo povzročajo različne "de novo točkovne mutacije", ki vodijo do izgube funkcije v enem izmed alelov gena CTNNB1. Gre za razmeroma novo stanje, ki je bilo prvič opredeljeno leta 2012 na Nizozemskem, danes pa je motnja diagnosticirana pri približno 500 bolnikih na svetu. Po navedbah UKC Ljubljana je sicer to število verjetno močno podcenjeno, saj so nedavne raziskave pokazale, da gre pri eni tretjini otrok z diagnozo cerebralne paralize pravzaprav za neprepoznano genetsko motnjo, patogena različica gena CTNNB1 pa je med najpogostejšimi najdbami pri teh bolnikih.
language
slv
published at
2025-12-19T10:25:44
source
Reporter
title
Mali Urban je prvi na svetu prejel gensko terapijo za sindrom CTNNB1
url
https://reporter.si/clanek/slovenija/mali-urban-je-prvi-na-svetu-prejel-gensko-terapijo-za-sindrom-ctnnb1-1868781
article order
12
body
Deček Urban je kot prvi otrok na svetu prejel gensko nadomestno terapijo za sindrom CTNNB1. V UKC Ljubljana se je sredi decembra začela klinična študija GAIN-CTNNB1, Urban pa je terapijo prejel prejšnji teden. Zdravilo se po njem imenuje urbagen. Njegova starša, Špela in Samo Mirošević, sta se oglasila na Facebooku in z zapisom, polnim čustev, sporočila: to, kar je še včeraj delovalo nedosegljivo, je danes resničnost. Starša sta na Facebooku zapisala, da sta ob tem prelomnem dogodku pisala "s solznimi očmi in velikim ponosom", saj je njun sin Urban postal prvi otrok na svetu, ki je prejel gensko nadomestno terapijo za sindrom CTNNB1." Pojasnila sta, da je bila težka odločitev, ko sta sina predala v roke zdravnikom: "S Samom sva 10. decembra 2025 sprejela eno izmed najtežjih odločitev v najinem življenju. Urbana sva predala v roke široke medicinske ekipe na UKC Ljubljana. Odločitev ni bila lahka, a sva jo sprejela mirno, z velikim zaupanjem in spoštovanjem do ekipe, ki stoji za tem posegom in to pot hodi z nami že leta. Klinična študija poteka pod vodstvom Prof. dr. Damjana Osredkarja, ki je bil v zadnjih letih steber kliničnega razvoja našega programa. Poseg je potekal natančno po protokolu. Urban je danes že doma, počuti se dobro, je vesel in zadovoljen. Zdravilo je sprejel brez večjih težav in upamo, da bo tako tudi ostalo." Dodala sta, da v Slovenijo v prihodnjih mesecih oziroma dveh letih pričakujejo še najmanj 11 otrok, ki bodo zdravilo prejeli po enakem postopku: "V naslednjih mesecih oziroma dveh letih pričakujemo, da bo v Slovenijo prišlo še vsaj 11 drugih otrok, ki bodo po enakem postopku prejeli to zdravilo." Hkrati že načrtujejo nadaljnje aktivnosti, s katerimi bi zdravilo lahko pripeljali do še večjega števila pacientov, tudi v drugih državah. Starša sta razkrila tudi razsežnost finančnega zalogaja: "Za razvoj zdravila je bilo skupaj zbranih več kot 5 milijonov evrov ..." Ob tem sta navedla, da sta približno dva milijona zbrali dobrodelni akciji v Sloveniji, dva milijona v tujini z organizacijami in akcijami staršev, ter še milijon z državno podporo vlade Roberta Goloba, predsednice DZ Urške Klakočar Zupančič, ministrstvu za visoko šolstvo, znanost in inovacije, ministrstvu za zdravje. Spomnila sta tudi na zakonodajno spremembo: "Prav sprememba zakonodaje, ki jo je vlada sprejela novembra 2024, je prvič omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih naprednih zdravil za redke bolezni ..." V UKC Ljubljana se je sredi decembra začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok prejelo gensko nadomestno terapijo. Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar je povedal, da je študija trenutno v fazi I/II - to pomeni, da ocenjujejo predvsem varnost zdravila, spremljajo pa tudi učinkovitost, ki bi se lahko pokazala približno v dveh mesecih. Urban je bil najprej operiran in prejel zdravilo, nato je en dan preživel v intenzivni enoti, potem pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Prvi dnevi so potekali brez zapletov, pred dvema dnevoma so ga odpustili domov. Zdaj ga bodo opazovali tri mesece, preden bo terapijo lahko prejel naslednji otrok. Kirurg Peter Spazzapan je povedal, da so zdravilo vbrizgali v centralne možganske strukture, postopek pa je potekal varno in uspešno: "Prvi uspeh nas navdaja z optimizmom, da bomo enako uspešni tudi v drugih primerih." Osredkar je poudaril, da gre za sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, razvito s pretežno slovenskim znanjem. Ključni del zgodbe je tudi, da je razvoj terapije skozi vse korake opravila neprofitna organizacija, kar se zgodi zelo redko. Urbanova mama Špela Miroševič je spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s sindromom CTNNB1 - in da brez hitre diagnoze tega programa danes ne bi bilo. Povedala je tudi, da se Urban po prejemu terapije počuti dobro. Sindrom CTNNB1 je nevrorazvojnA motnja, ki jo povzročajo de novo točkovne mutacije, ki vodijo do izgube funkcije v enem izmed alelov gena CTNNB1. Stanje so prvič opredelili leta 2012 na Nizozemskem. Danes je diagnosticirano pri približno 500 bolnikih na svetu, a v UKC Ljubljana opozarjajo, da je to število verjetno podcenjeno.
language
slv
published at
2025-12-19T12:59:22
source
Slovenske Novice
title
Oglasila sta se starša malega Urbana, ki je kot prvi na svetu prejel gensko terapijo za sindrom CTNNB1
url
https://slovenskenovice.delo.si/novice/slovenija/oglasila-sta-se-starsa-malega-urbana-ki-je-kot-prvi-na-svetu-prejel-gensko-terapijo-za-sindrom-ctnnb1
article order
1
body
Sredi decembra se je v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana pričela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel deček Urban, po katerem se zdravilo imenuje urbagen. Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar je na današnji novinarski konferenci poudaril, da gre za velik uspeh slovenske medicine. Pojasnil je, da je študija trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da ocenjujejo varnost zdravila, zanima jih pa tudi njegova učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v približno dveh mesecih. Urban je bil prejšnji teden najprej operiran in prejel zdravilo, nato je en dan preživel v intenzivni enoti, kasneje pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Operacija in prvi dnevi po posegu so potekali brez zapletov, pred dvema dnevoma pa so ga odpustili v domačo oskrbo. Urbana bodo zdaj opazovali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok. Urban Foto: Fundacija CTNNB1 Osredkar je dejal, da že imajo naslednje tri kandidatke za prejem terapije, in sicer deklice iz Amerike, Kanade in Portugalske. Interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin. Po njegovih besedah je največji dosežek zgodbe, da so razvili sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, ki ga lahko ponudijo vsem, in prvič razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. Poudaril je, da je zgodb, kjer bi razvoj terapije skozi vse korake opravila neprofitna organizacija, zelo malo. Ponosen je, da klinična študija teče na UKC Ljubljana. Ustanoviteljica in predsednica fundacije ter Urbanova mama Špela Miroševič je danes spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s sindromom CTNNB1, brez hitre diagnoze pa tega programa danes ne bi bilo. Po njenih besedah se Urban po prejemu terapije počuti dobro, je zadovoljen in vesel. Kirurg Peter Spazzapan s kliničnega oddelka za nevrokirurgijo kirurške klinike, ki je opravil aplikacijo zdravila, je dejal, da so zdravilo vbrizgali v centralne možganske strukture, postopek pa je potekal varno in uspešno. "Prvi uspeh nas navdaja z optimizmom, da bomo enako uspešni tudi v drugih primerih," je povedal. Po navedbah UKC Ljubljana je sicer to število verjetno močno podcenjeno, saj so nedavne raziskave pokazale, da gre pri eni tretjini otrok z diagnozo cerebralne paralize pravzaprav za neprepoznano genetsko motnjo, patogena različica gena CTNNB1 pa je med najpogostejšimi najdbami pri teh bolnikih.
language
slv
published at
2025-12-19T12:43:24
source
SiOL
title
Deček Urban kot prvi prejel gensko terapijo za sindrom CTNNB1
url
https://siol.net/novice/slovenija/decek-urban-kot-prvi-prejel-gensko-terapijo-za-sindrom-ctnnb1-680076
article order
11
body
Dečka Urbana je operiral in zdravilo apliciral slovenski zamejski kirurg Peter Spazzapan Sredi decembra se je v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 (nevrološko-razvojno motnjo, ki so jo prvič opredelili leta 2012 in jo diagnosticirali pri približno 500 bolnikih na svetu) prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel deček Urban, ki je bil operiran in prejel zdravilo, ki se po njem imenuje urbagen. Urban je že v domači oskrbi in ga bodo opazovali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok. Na to trenutno čakajo že tri deklice, interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin. Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar, ki vodi klinično študijo, je v petek dogodek označil za velik uspeh slovenske medicine. Razvili so namreč sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, ki ga lahko ponudijo vsem, in prvič razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. Ustanoviteljica in predsednica fundacije ter Urbanova mama Špela Miroševič je spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s sindromom CTNNB1, brez hitre diagnoze pa tega programa danes ne bi bilo. Urbana je operiral in zdravilo apliciral slovenski zamejski kirurg Peter Spazzapan, ki je dejal, da jih prvi uspeh navdaja z optimizmom, da bodo enako uspešni tudi v drugih primerih. Duško Lainšček s Kemijskega inštituta pa je pojasnil, da je šlo pri razvoju genske terapije za timsko delo več raziskovalnih institucij.
language
slv
published at
2025-12-21T06:25:09
source
Primorski Dnevnik
title
V Sloveniji razvili novo gensko terapijo
url
https://www.primorski.eu/se/v-sloveniji-razvili-novo-gensko-terapijo-BM2068726

source scope

analyzed source count

omitted articles

article order
5
body
LJUBLJANA * Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar je na včerajšnji novinarski konferenci poudaril, da gre za velik uspeh slovenske medicine. Pojasnil je, da je študija trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da ocenjujejo varnost zdravila, zanima jih pa tudi njegova učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v približno dveh mesecih. Urban je bil prejšnji teden najprej operiran in prejel zdravilo, nato je en dan preživel v intenzivni enoti, kasneje pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Operacija in prvi dnevi po posegu so potekali brez zapletov, pred dvema dnevoma pa so ga odpustili v domačo oskrbo. Urbana bodo zdaj opazovali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok. Osredkar je dejal, da že imajo naslednje tri kandidatke za prejem terapije, in sicer deklice iz Amerike, Kanade in Portugalske. Interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin. Po njegovih besedah je največji dosežek zgodbe, da so razvili sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, ki ga lahko ponudijo vsem, in prvič razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. Poudaril je, da je zgodb, kjer bi razvoj terapije skozi vse korake opravila neprofitna organizacija, zelo malo. Ponosen je, da klinična študija teče na UKC Ljubljana. Ustanoviteljica in predsednica fundacije ter Urbanova mama Špela Miroševič je spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s sindromom CTNNB1, brez hitre diagnoze pa tega programa danes ne bi bilo. Po njenih besedah se Urban po prejemu terapije počuti dobro, je zadovoljen in vesel. Kirurg Peter Spazzapan s kliničnega oddelka za nevrokirurgijo kirurške klinike, ki je opravil aplikacijo zdravila, je dejal, da so zdravilo vbrizgali v centralne možganske strukture, postopek pa je potekal varno in uspešno. "Prvi uspeh nas navdaja z optimizmom, da bomo enako uspešni tudi v drugih primerih," je povedal. Študija se je sicer lahko začela po tem, ko je Fundacija CTNNB1 po petih letih raziskav novembra prejela uradno odobritev Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije, namenjene razvoju prve genske terapije za sindrom CTNNB1. *
language
slv
published at
2025-12-19T18:04:41
source
Primorske Novice
title
Slovensko znanje razvilo gensko terapijo
url
https://primorske.svet24.si/plus/zdravje/slovensko-znanje-razvilo-gensko-terapijo
article order
3
body
Sredi decembra se je v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel deček Urban, po katerem se zdravilo imenuje urbagen. Klinična študija v fazi I/II: poudarek na varnosti in učinkovitosti Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana Damjan Osredkar, ki vodi klinično študijo, je na današnji novinarski konferenci poudaril, da gre za velik uspeh slovenske medicine. Pojasnil je, da je študija trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da ocenjujejo varnost zdravila, zanima pa jih tudi njegova učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v nekaj mesecih. Otroke bodo po aplikaciji zdravila spremljali pet let. Urban uspešno prestal poseg in se že zdravi doma Urban je bil prejšnji teden najprej operiran in prejel zdravilo, nato je en dan preživel v intenzivni enoti, kasneje pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Operacija in prvi dnevi po posegu so potekali brez zapletov, pred dvema dnevoma pa so ga odpustili v domačo oskrbo. Urbana bodo zdaj opazovali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok. Naslednji kandidati za terapijo prihajajo iz tujine Osredkar je dejal, da že imajo naslednje tri kandidatke za prejem terapije, in sicer deklice iz Amerike, Kanade in Portugalske. Interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin. Prvo zdravilo za CTNNB1 sindrom razvito s slovenskim znanjem Po njegovih besedah je največji dosežek zgodbe, da so razvili sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, ki ga lahko ponudijo vsem, in da so prvič razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. Poudaril je, da je zgodb, kjer bi razvoj terapije skozi vse korake opravila neprofitna organizacija, zelo malo. Ponosen je, da klinična študija poteka na UKC Ljubljana. Mama: odločitev je bila težka, a prežeta z zaupanjem v stroko Ustanoviteljica in predsednica fundacije ter Urbanova mama Špela Miroševič je danes spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s sindromom CTNNB1, in da brez hitre diagnoze tega programa danes ne bi bilo. Po njenih besedah se Urban po prejemu terapije počuti dobro, je zadovoljen in vesel. Odločitev, da bo Urban prvi prejel terapijo, je bila zanjo in za njenega moža najtežja v življenju, a hkrati mirna, saj sta vedela, da bo poseg in celotna študija izpeljana z izjemno strokovnostjo in natančnostjo medicinske ekipe UKC Ljubljana. "Počutila sem se varno in težko si predstavljam, da bi bila študija kjerkoli drugje lahko izpeljana bolje," je dodala. Uspešna aplikacija zdravila v osrednje možganske strukture Kirurg Peter Spazzapan s Kliničnega oddelka za nevrokirurgijo Kirurške klinike, ki je opravil aplikacijo zdravila, je pojasnil, da so zdravilo vbrizgali v centralne možganske strukture, postopek pa je potekal varno in uspešno. "Prvi uspeh nas navdaja z optimizmom, da bomo enako uspešni tudi v drugih primerih," je dejal. Razvoj genskega zdravila kot rezultat mednarodnega timskega dela Duško Lainšček s Kemijskega inštituta je pojasnil, da je bil razvoj genske terapije rezultat obsežnega timskega dela številnih raziskovalnih institucij. Začetni poskusi so potekali na primarnih celičnih linijah in Urbanovih celicah, nato na organoidih in gensko spremenjenih živalih. Po potrditvi učinkovitosti so teste izvedli tudi na miših in nehumanih primatih, kjer so določili varno in učinkovito terapevtsko dozo. V tem času so se povezali tudi s španskim podjetjem, ki je začelo proizvajati zdravilo Urbagen. Po petih letih raziskav pridobljena odobritev za klinično študijo Študija se je lahko začela po tem, ko je Fundacija CTNNB1 po petih letih raziskav novembra prejela uradno odobritev Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije prve genske terapije za sindrom CTNNB1. CTNNB1 sindrom - redka, a verjetno podcenjena diagnoza Sindrom CTNNB1 je nevrološko-razvojna motnja, ki jo povzročajo tako imenovane de novo točkovne mutacije, ki vodijo v izgubo funkcije enega alela gena CTNNB1. Gre za razmeroma novo stanje, prvič opisano leta 2012 na Nizozemskem, danes pa je diagnosticirano pri približno 500 bolnikih po svetu. Raziskave opozarjajo na napačne diagnoze Po navedbah UKC Ljubljana je to število verjetno precej podcenjeno. Nedavne raziskave namreč kažejo, da ima približno tretjina otrok z diagnozo cerebralne paralize v resnici neprepoznano genetsko motnjo, pri čemer je patogena različica gena CTNNB1 med najpogostejšimi najdbami. Napredek tudi pri drugih redkih boleznih Društvo Viljem Julijan je ob tem sporočilo, da napreduje tudi razvoj genskega zdravljenja za deklico Karolino s Cockayne sindromom tipa B. Razvoj pod koordinacijo društva vodita raziskovalni skupini v ZDA in na Portugalskem, ki sta že razvili gensko zdravilo v laboratorijskem okolju. Trenutno potekajo preizkusi učinkovitosti in varnosti, sledila pa bo klinična študija.
language
slv
published at
2025-12-20T07:20:22
source
Lokalec.si
title
Prelomni mejnik slovenske medicine: prvi otrok na svetu s CTNNB1 sindromom prejel gensko terapijo
url
https://www.lokalec.si/prelomni-mejnik-slovenske-medicine-prvi-otrok-na-svetu-s-ctnnb1-sindromom-prejel-gensko-terapijo/
article order
10
body
V Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana se je sredi decembra začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v okviru katere bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo gensko nadomestno terapijo. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel štiriletni Urban Miroševič, po katerem je zdravilo poimenovano urbagen. Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki Damjan Osredkar je na novinarski konferenci poudaril, da gre za velik dosežek slovenske medicine. Študija je trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da poleg varnosti zdravila ocenjujejo tudi njegovo učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v približno dveh mesecih. Štiriletni Urban Miroševič je prejel terapijo po operativnem posegu in enodnevnem bivanju na intenzivni enoti, nato pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Postopek je potekal brez zapletov, pred dvema dnevoma pa so ga odpustili v domačo oskrbo. Urbana bodo spremljali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok. Osredkar je dodal, da so že izbrali tri naslednje kandidatke za prejem terapije - deklice iz Amerike, Kanade in Portugalske. Interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin.
language
slv
published at
2025-12-19T12:42:56
source
bibaleze.si
title
Preboj slovenske medicine: Urban prvi otrok s terapijo za CTNNB1 | Bibaleze.si
url
https://www.bibaleze.si/novice/preboj-slovenske-medicine-urban-prvi-otrok-s-terapijo-za-ctnnb1.html

omitted source count

total source count